Sinónimos
Descripción
Las
distonías ocupacionales son realmente frecuentes en algunos grupos
profesionales. Algunos estudios indican que la distonía ocupacional
de los músicos afecta al menos a un 10% de esta población,
y la de los jugadores de golf a un 35% de los mismos.
La
"distonía" es un síndrome clínico caracterizado
por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas
y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos
repetitivos de torsión o posturas anormales.
Los
movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo
estriado del organismo, y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre
son repetitivos y torsionantes.
En
la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía,
aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción
radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro.
Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales
situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras
anatómicas que están íntimamente relacionadas con
los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento.
La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o
no identificable, podría tener una expresión fenotípica
(aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión
de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la
clasificación de las distonías.
La
distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión
en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región
localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo
(espasmo que afecta a los párpados), y los del cuello en la tortícolis
espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región
más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación
conjunta de músculos de las extremidades y del tronco.
La
mayoría de los síndromes distónicos, el 80%, corresponden
a distonías de causa desconocida o idiopáticas, y de estas
el 25 % son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos
con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del
sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopatía
anóxica perinatal, fármacos, enfermedades metabólicas,
etc.)
Tradicionalmente
se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara, sin embargo,
los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están
modificando este concepto. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas
por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los
judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor.
En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000
pacientes con distonía.
La
distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica,
en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico
muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos,
ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas”
que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías
anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros
los trastornos genéticos subyacentes.
Suelen
pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota
los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico
correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil
establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar
a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Clínicamente
pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular
caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios
de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo
muscular rítmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar
a pensar que se trata de enfermedades diferentes.
La
distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas
que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome
(patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples
áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos
de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico
se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso,
y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica
propia, como la distonía de torsión o muscular deformante
o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras.
Las
distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios:
a)
Por la localización corporal o áreas afectadas.: Clasificación
propuesta por el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research
Foundation en 1984
1-
Focal. Cuando sólo está afectado un grupo muscular como
sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía
oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales:
calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc.
2-
Segmentaria. Cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en
el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente
de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía
braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura
del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la
musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
3-
Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente
localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los
miembros inferiores.
4-
Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo,
como el brazo y la pierna del mismo lado.
5-
Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco
más otro segmento corporal.
b)
Por su curso clínico: La distonía puede ocurrir, inicialmente,
como una distonía de acción (distonía que se produce
de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para
después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos
hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo,
ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la
barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o
desaparecer espontáneamente en algunos pacientes.
Se
distinguen 4 tipos:
1-
Estática. Que tras la aparición en un área corporal
no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente las formas focales
de comienzo en edad adulta.
2-
Progresiva. Que tras su aparición focal va afectando a otras áreas
hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática
de comienzo infantil.
3-
Fluctuante. En el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación
con el transcurso de las horas, como en la distonía sensible a
la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
4-
Paroxística. Con aparición brusca de la distonía
o movimientos distónicos de una duración variable de minutos
a horas.
c)
Por su etiología: Un correcto y amplio interrogatorio sobre historia
familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición
de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad
muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos,
exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos,
que, junto a una exploración para detectar otros signos no distónicos
y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen,
nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos:
1-Distonías
sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que el fenómeno
distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos
que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en
1.1-
Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas
o ambientales; en este grupo se incluyen las distonías por parálisis
cerebral infantil, por ingesta de fármacos, como neurolépticos
(distonías tardías), por lesiones de los ganglios basales
por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones
a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos
y SIDA.
1.2-
Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir
aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente,
como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador,
como en la enfermedad de Leigh o de Fahr, y por último las enfermedades
en las que no se conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de
marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson,
la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de
Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.
1.3-
Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías.
Entre
las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las
que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades éstas
de herencia materna, caracterizadas clínicamente por un trastorno
de producción de energía en el cerebro y otros órganos.
2-
Las distonias primarias o idiopáticas, son aquellas en las que
el fenómeno distónico es el aspecto clínico más
importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse
otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican
en:
2.1-
Hereditarias: En las cuales se identifican varios casos en una misma familia.
Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica,
de herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético
se ha localizado en el cromosoma 9, y la distonía sensible a la
L-Dopa, cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14,
la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas, ligada
al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonías paroxísticas
y las distonías mioclónicas.
2.2-
Esporádicas: Las formas esporádicas son aquellas en que
no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente más
frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación
de formas frustradas entre sus familiares.
d)
Por su edad de comienzo: La edad de comienzo nos permite clasificarlas
en:
1-
Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad.
2-
Juvenil, entre los 13 y los 20 años. A este grupo pertenecen mayoritariamente
las distonías secundarias en especial, la parálisis cerebral
infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. La distonía
de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter
progresivo, y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.
3-
De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad. Estas distonías
suelen ser de localización focal y de curso clínico estático,
esto es que no tienen tendencia a propagarse.
En
el caso de las distonías ocupacionales, la incapacidad funcional
está relacionada con la localización de los espasmos musculares
distónicos, pudiendo interferir con la actividad laboral de los
enfermos, como en el caso del calambre del escribiente, del músico,
etc.
Si
bien el llamado calambre del escribiente o grafoespasmo es la más
conocida y la primera de estas distonías descrita, las primeras
referencias en la literatura son del siglo XVIII, existen otras muchas
distonías focales, que se conocen como "espasmos profesionales"
(incluyendo el calambre de los pianistas, los flautistas, los herreros,
los ordeñadores, las costureras, los aserradores, los barberos,
etc.).
Su
causa sigue siendo desconocida, pero se sabe que puede desarrollarse después
de un traumatismo o en asociación con enfermedades de los nervios
periféricos y ocasionalmente con lesiones del sistema nervioso
central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
El calambre del escribiente junto con otras distonías puede ser
una forma frustrada de una distonía generalizada.
Aparece
entre los 20 y 50 años de edad. Clínicamente, la primera
manifestación es una sensación de torpeza, durante la escritura,
con disminución de la velocidad y de la fluidez del movimiento,
junto con una tendencia a asir el lápiz de forma muy apretada,
lo que hace que rápidamente se añada fatiga en la mano.
La inusual contractura muscular se extiende con dolor al antebrazo e incluso
hasta el hombro. La contractura muscular anormal provoca la distorsión
de la postura y la muñeca queda en flexión o extensión
y, los dedos retorcidos de tal forma que es imposible seguir sujetando
el lápiz.
Este
proceso es doloroso, se alivia cuando se deja de escribir, pero reaparece
nada más se vuelve a intentar y empeora con el esfuerzo continuado.
Puede
existir además del dolor, temblor en el 2O-48% de los casos; sacudidas
mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario), con
disminución del vaivén del brazo o un leve aumento del tono
muscular en el antebrazo afectado.
Existen
varias formas clínicas:
1/
El calambre del escribiente simple: la distonía parece limitada
a la escritura.
2/
El calambre del escribiente distónico: la distonía aparece
en la escritura y otras tareas adicionales.
3/
El calambre del escribiente progresivo: cuando el calambre simple evoluciona
hacia calambre distónico
El
calambre se dice que es: “localizado", si afecta a tres o menos
dedos de una mano y “no localizado", si afecta más de
tres dedos de una, o de las dos manos.
Su
evolución es variable, pero por lo general progresa durante los
6-12 primeros meses y después tiende a estabilizarse, aunque se
han descrito casos estables, que empeoran muchos años después.
La
electromiografía identifica los músculos activados de forma
anómala, apareciendo un patrón característico.
El
tratamiento es sintomático, pero debe ser seleccionado de forma
específica. Como en las restantes distonías focales los
medicamentos, Clonazepam y Diazepam, sólo son de utilidad en el
15-20% de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios
como sedación y ataxia, por lo que las posibilidades terapéuticas
de elección son la infiltración con toxina botulínica
de los músculos distónicos, practicada por primera vez por
el Dr. Scott en 1985. Es conveniente dejar pasar unos 3 meses entre inyección
e inyección para evitar que el medicamento pierda eficacia por
la aparición de auto anticuerpos. En los casos en que no es eficaz
la toxina botulínica está indicada la cirugía.
Sólo
un 20% de las personas afectadas, tienen que dejar totalmente de escribir.
Se
suele heredar como un rasgo genético autosómico dominante
de penetrancia incompleta.
Asociaciones
Asociación
de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)
Domicilio : C/ Galileo 69,
1º
Localidad: 28015 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 915940066
FAX : 915939243
email
- email alternativo - web
Associació
de Lluita contra la Distonía a Catalunya (ALDEC)
Domicilio : Calle
Providencia 42, Aptdo 16
Localidad: Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfono : 932102512, 933528334
FAX : 932102512
email
- web
Federación
Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: Calle Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Línea de Atención: 902 18 17 25
email
- email alternativo
European
Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
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- web
Fuente:
Cisater