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El
albinismo es un defecto metabólico hereditario, limitado a las
células pigmentarias, los melanocitos. Una deficiencia de tirosinasas
origina la incapacidad de formar melanina.
Las personas con albinismo tienen muy poca o quizás no tengan pigmento
en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que no hacen las cantidades
correctas de un pigmento llamado melanina.
El albinismo afecta a peces, aves, mamiferos y a personas de todas las
razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con
pelo y ojos normales típicos de su raza.
Clínica
El
albinismo generalizado es fácil de reconocer, ya que la melanina
falta en las células pigmentarias de la piel, cabello y retina.
Pero existen una diversidad de formas localizadas en las cuales el defecto
se limita a un área de la piel, los ojos o en un mechón
de cabellos, en la frente y muchas veces las personas ni reconocen que
tienen albinismo.
La melanina es un polímero que existe en la naturaleza, con un
peso molecular elevado. Es de color pardo o negro e insoluble, alojado
en los gránulos de melanina de los melanocitos, donde ocurre
su transformación completa a partir de la tirosina.
Se han realizado la clasificación de los tipos de albinismo haciendo
referencia a la herencia genética, y tenemos el Tipo 1 ( también
conocido por albinismo relacionado con Tyrosinase) es el tipo que no
tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto
genético en una enzima llamado Tirosynase. Esta enzima le ayuda
al cuerpo a cambiar el aminoácido tirosina a pigmento. El albinismo
de Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser un defecto en
un gen llamado el gen "P".
Se han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo.
En el síndrome de Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, puede
existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones
y de digestión. Hermansky-Pudlack es una forma común del
albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si un niño
muestra moratones o sangra raramente.
|
Tipo
1 |
Tipo
2 |
Ocular |
Color
de pelo |
Blanco.
|
Blanco
a amarillo más oscuro en personas
de color. |
Normal
o un poco más claro que lo esperado. |
Color
de piel |
Rosada.
|
Rosada.
Puede quemarse en razas oscuras. |
Normal. |
Moles
pigmentados
o frecles |
Ausente |
Presente |
Presente |
Agudeza
visual |
20/200
a 20/400 |
20/60
a 20/400 |
20/50
a 20/400 |
Patrón
de herencia |
Autosómica
Recesiva. |
Autosómica
Recesiva. |
X-linked
o
Autosómica Recesiva. |
Para
casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un
gen para el albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen de albinismo
es "recesivo" no se manifestará en una persona a menos
que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen
que tenga pigmento normal.
Diagnóstico
Las
personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede
que tengan la visión corta. Muchos son legalmente ciegos pero
la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema
Braille.
Algunos tienen visión buena hasta para manejar un automóvil.
Los problemas de visión resultan del desarrollo anormal de la
retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y
el cerebro.
Son
estos problemas visuales que define el diagnóstico del albinismo.
Por eso, el examen mayor para ver si uno tiene albinismo es simplemente
un examen de ojo.
Fecha
última Inserción/Actualización: 17/04/2013
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